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백색증

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백색증은 멜라닌 합성의 결핍, 원인과 증상은? 안녕하세요 오늘은 희귀 질환 백색증 (Albinism)에 대해 알아보겠습니다. 멜라닌 세포에서의 멜라닌 합성이 결핍되는 선천적인 유전 질환을 백색증이라고 일컫습니다. 쉽게 말해 동물이나 사람의 눈,피부,머리카락 등에서 멜라닌 색소가 합성되지 않는 질병입니다. 이것은 멜라닌을 생성하는 티로시나아제가 돌연변이에 의해 형성되지 않거나 부분적으로 형성되어 발생하는 선천성 유전 질환이라고 볼 수 있습니다. 이 증세를 겪는 생명체는 알비노라고 불립니다. 인간의 백색증은 전신성과 국한성으로 나뉘어 집니다. 전신성은 상염색체성 열성 유전이 되며 국한성은 상염체성 우성유전(피부형)과 X염색체 성 열성 유전(눈형)이 되는 것이 차이점입니다. 이 유전자 질환에 기인하는 증상은 선청성백색증과 선천성 색소 결핍증 백자증 등이 ..

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